Boală ereditară extrem de gravă care a apărut într-un sat din Suceava. Medicii se întâlnesc pentru a dezbate problema

Amiloidoza este o boala genetică grava, foarte rară. Afecţiunea este determinată de depunerea în ţesuturi a unei proteine anormale, care afectează, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii, nervii şi tubul digestiv. Afecţiunea genetică apare în jurul vârstei de 40 de ani. Boala a suferit mutaţii întâlnite doar la pacienţii originari din judeţul Suceava, comuna Todireşti.

Principalele simptome ale bolii sunt legate de partea neurologică. Apar parestezii la nivelul picioarelor, apoi apar tulburările de mers pentru ca, în final, bolnavul sa fie paralizat. Simultan este afectată şi inima.

Pe de altă parte, amiloidoza ereditară tip transtiretina este o forma de amiloidoză, cu prevalenţă mondială estimată la 5.000-10.000 de persoane.

În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi cu această afecţiune genetică. Interesant este că 20 dintre aceştia prezintă mutaţia Glu54Gln, care este întâlnită doar la pacienţii originari din judeţul Suceava, comuna Todireşti, deci este o boală specific românească.

Membrii Societăţii Române de Hematologie şi oficialii Spitalului Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava vor organiza vineri, 12 aprilie, la Suceava un simpozion ştiinţific pe tema "Diagnosticul şi tratamentul în amiloidoza ereditară de tip transtiretina". În cadrul evenimentului vor fi prezenţi medici implicaţi în îngrijirea bolnavilor, precum şi pacienţi care au această afecţiune.